人工智能在乳腺癌HER2免疫组化自动判读中的性能评估

*仅供医学专业人士阅读参考

本研究显示人工智能在乳腺癌HER2诊断中表现出高准确性，但存在差异性和研究异质性，这为临床实践和未来研究提供了重要参考。

准确诊断HER2状态对于乳腺癌患者的靶向治疗至关重要，但病理学家在评估HER2状态时常常面临主观性的挑战。随着人工智能（AI）技术的快速发展，其在提高HER2判读准确性和可重复性方面的潜力备受关注。然而，目前尚缺乏针对用于HER2诊断的AI算法进行系统评估的文献。2024年第113届美国和加拿大病理学会（USCAP）年会公布的一项研究旨在填补这一空白，通过全面检索相关文献并采用严格的质量评估工具，对现有AI算法在乳腺癌HER2诊断中的表现进行全面分析。研究结果表明，AI在识别HER2表达方面表现出较高的准确性，但针对不同HER2表达的表现存在差异，且研究间存在异质性。本研究不仅为临床实践提供了重要的参考依据，也为未来AI在乳腺癌诊断领域的进一步研究和应用指明了方向。现将研究主要内容梳理如下，以飨读者。

研究背景

准确的HER2诊断对于HER2靶向治疗选择至关重要。 然而，病理学家在评估HER2状态时常常表现出主观性，这可能导致诊断结果的不一致。 AI技术的引入有望提高HER2判读的准确性和可重复性，以减少人为误差。 具体而言，AI可以通过分析大量病理图像数据，学习识别不同HER2表达样本的特征，从而提供更为客观和一致的诊断结果。 尽管如此，现有文献缺乏对用于HER2诊断的AI算法的系统评估，这限制了AI技术在临床实践中的广泛应用。 因此，开展全面的AI算法评估研究，验证其在不同样本和条件下的诊断性能，对于推动AI技术在HER2诊断中的应用具有重要意义。

研究设计

在PubMed、Embase、Cochrane和Web of Science数据库中，依据主题术语和自由文本进行了详尽的文献检索工作。 检索结果覆盖了自数据库建立至2023年9月期间发表的，共计4994篇探讨乳腺癌中HER2表达的计算病理学相关文章。 根据既定的纳入和排除标准，最终筛选出七项研究（见图1A）。 对选定的研究进行了质量评估，使用了QUADAS-2评估工具，并借助RevMan 5.4软件进行了结果的可视化分析。 此外，通过Meta-DiSc 1.4软件检测了阈值效应，并利用Stata 17软件中的双变量混合效应模型对数据进行了汇总分析。

图1. 纳入研究的文献筛选流程图及偏倚风险评估

研究结果

本次研究汇总了七项研究，共计6867个HER2识别任务。 其中，两项研究采用了HER2-CONNECT算法，另外两项应用了CNN算法，一项使用了多类逻辑回归算法，剩余两项则运用了HER2 4B5算法。 依据QUADAS-2评估标准，大部分研究展现出较低的偏倚风险（见图1B）。 在区分HER2 0/1+方面，人工智能的敏感性与特异性分别为0.98 [0.92-0.99]和0.92 [0.80-0.97]，且未发现阈值效应（Spearman相关系数： 0.321，p值=0.482）（见图2A）。 对于HER2 2+的区分，敏感性与特异性分别为0.78 [0.50-0.92]和0.98 [0.93-0.99]，同样未见阈值效应（Spearman相关系数： 0.357，p值=0.432）（见图2B）。 至于HER2 3+的区分，人工智能的敏感性为0.99 [0.98-1.00]，特异性为0.99 [0.97-1.00]，亦未观察到阈值效应（Spearman相关系数： -0.500，p值=0.253）（见图2C）。 尽管如此，所有分析均显示出一定程度的异质性。

图2. 敏感性-特异性森林图

研究总结与思考

本研究通过系统评估AI在乳腺癌HER2免疫组化自动判读中的性能，揭示了AI技术在提高HER2诊断准确性方面的巨大潜力。 研究结果表明，在区分HER2的不同表达水平（0/1+、2+、3+）时，AI算法展现出了高敏感性和特异性，尤其是在HER2 3+的识别上，AI的诊断性能接近完美。 然而，研究也指出了不同AI算法在不同HER2表达水平上的表现存在差异性，以及研究间的异质性问题。 这些发现为临床实践提供了重要的参考依据。 首先，AI技术的应用有望减少病理学家在HER2状态评估中的主观性，从而提高诊断的一致性和准确性。 其次，AI算法在HER2 3+的高准确性表现，意味着其在乳腺癌靶向治疗决策中具有潜在的临床价值，特别是在需要快速准确诊断以启动治疗的场合。

尽管如此，研究中所发现的异质性提示，目前AI算法在乳腺癌HER2诊断中的应用仍存在局限性。这可能与不同研究中使用的AI算法、训练数据集的差异、病理图像的质量和判读标准的不统一等因素有关。因此，未来的研究需要进一步优化AI算法，提高其在不同条件下的泛化能力，并通过更大规模、多中心的临床试验来验证AI算法的稳定性和可靠性。

此外，研究还应关注AI技术在实际临床工作流程中的整合问题，包括如何与病理学家的工作流程相融合，以及如何在确保数据隐私和安全的前提下，建立标准化的训练和验证数据集。未来的研究还应探索AI在其他乳腺癌相关生物标志物检测中的应用潜力，以及如何利用AI技术进行多标志物联合分析，以提供更为全面的乳腺癌诊断和预后评估。

总之，本研究为AI在乳腺癌HER2诊断中的应用提供了科学依据，同时也指出了当前研究的不足和未来发展的方向。随着技术的不断进步和研究的深入，AI有望在乳腺癌的精准诊疗中扮演越来越重要的角色。

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参考文献：

[1] Wu S, Li X, Miao JX, et al. Performance Evaluation of Artificial Intelligence in Automated Assessment of HER2 Immunohistochemistry in Breast Cancer. 2024 USCAP. 249.

审批编号：CN-146622 有效期至：2025-01-31

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