克氏综合征即先天性睾丸发育不全,又称精曲小管发育不全症,是一种性染色体异常所致的疾病。通常表现为小睾丸及无精症。
常见染色体异常核型为:47,XXY。少数患者体细胞内可有两条或三条多余的X性染色体(48,XXXY 或49,XXXXY)。其原因是精子或卵子在生长发育过程中,X染色体不分离所致。
如果在青春发育期以前发现本病,且其状况比较轻,对医治及防止不育症更有利。过了青春期,射的精液里面还可能会有精子。在这个阶段,最好的方式是把这些精子冷冻保存起来。如果无法获取精子,以后可能需要走上手术取精之路——睾丸显微取精术。有研究指出,虽然克氏综合征是一种遗传病,但通过显微取精取得精子患者生育后代的遗传风险却很小。
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