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走路踮脚尖,进行性肌营养不良患者,很多早期都意识不到是病!

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进行性肌营养不良,你了解多少?不少人咨询,因为孩子出现了走路易跌跤、跑步困难、上楼费力等情况,通过一系列的检查最终确诊为进行性肌营养不良。



进行性肌营养不良,患者往往会在婴幼儿时期就开始有运动发育迟缓的表现,比如正常的孩子大约一岁左右就能独立行走,而肌营养不良的孩子可能会延迟到一岁半甚至更晚。之后随着年龄增长,肌肉力量会逐渐减弱,最初可能只是在剧烈运动后感到疲劳,之后即便日常行走也会觉得困难,经常无故摔倒,而且摔倒后难以自行爬起。上下楼梯时,需要借助扶手一步步挪动,甚至到最后无法独立完成上下楼动作。

初步怎么判断是进行性肌营养不良?可以让患者尝试从蹲位站起,如果是肌营养不良患者需要先将双手撑在膝盖上,利用上肢力量辅助才能站起,也就是走路有“鸭步”情况,这是进行性肌营养不良的一个典型特征。为什么会出现这样的情况呢?因为疾病的加重患者肌肉逐渐萎缩无力,特别是骨盆带和下肢肌肉,难以支撑正常的站立和行走动作。

最后,随着疾病的加重,后期不止会有运动障碍,还会伴随有心肌损伤,时长发生心慌,气短,胸闷的症状。而这个阶段也是显示着肌营养不良患者已经累及到心脏。



当然,进行性肌营养不良是一种遗传性疾病,目前虽然无法完全治愈,但早期诊断和干预能够有效延缓病情进展,提高患者的生活质量。如果发现有类似症状,务必要尽早带孩子去医院进行血清肌酶检测、肌电图检查、基因检测等。

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