北京
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骨形态发生蛋白 II 型受体 (BMPR2) 属于跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶骨形态发生蛋白 (BMP) 受体家族。BMP 参与软骨内骨形成和胚胎发生。
肺动脉高压（PAH）是一种由肺动脉进行性重塑和炎症引起的衰弱性疾病。PAH发展缓慢，难以诊断，死亡率高。BMPR2基因突变已被确定为PAH的主要遗传原因，该突变基因大约有80%的遗传性，但只有20%的患者会患上PAH，而大多数患者仍无症状。目前正在积极探索通过增加BMPR2或其下游信号靶点的表达来恢复BMPR2信号传导的方法，为预防和改善PAH的治疗提供帮助。
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