浙江
在产前筛查领域，无创产前基因检测正以其独特的优势，逐步成为守护胎儿健康的重要防线。这一技术，通过高通量测序技术，仅需抽取孕妇的一管血液，即可检测母体外周血中的胎儿游离DNA片段，进而评估胎儿罹患常见染色体非整倍体疾病的风险，如唐氏综合征、爱德华综合征及帕套综合征等。华大基因首席执行官赵立见指出，无创产前基因检测不仅规避了羊水穿刺带来的风险，更以其高灵敏度与准确性，成为国内外临床指南推荐的一线筛查方法。
相较于传统的血清学筛查，无创产前基因检测展现出了显著的优势。其对21号染色体三体的检测灵敏度高达99%以上，远高于传统血清学筛查的70%检出率。同时，该技术的阳性预测值也显著提升，有效减少了假阳性结果，进而降低了不必要的羊水穿刺数量，减轻了孕妇的生理与心理负担，同时也缓解了临床产前诊断资源的压力。
在河北省，政府与华大基因的合作更是将无创产前基因检测推向了新的高度。自2019年7月起，河北省在全国率先启动实施全省孕妇无创产前基因免费筛查项目，并连续3年将其列入全省20项民生工程。这一举措不仅极大地提高了筛查覆盖率，更通过政府集采与免费筛查，显著降低了检测成本，使更多家庭受益。截至目前，河北省已累计为超200万人次孕妇提供了无创产前基因检测服务，全省覆盖率达98.5%以上。
赵立见表示，这一项目的实施效果令人振奋。在最新调研中，河北省3岁以下的唐氏综合征患儿数量显著减少，这直接体现了无创产前基因检测在唐氏综合征防控方面的显著成果。同时，该项目的卫生经济学效果评估也显示，政府每投入1元，可节约社会支出16.21元，项目成本效益比高达1:16.21，充分证明了其经济效益与社会效益的双重价值。
此外，华大基因还在黑龙江省以及深圳、阜阳、长沙、武汉等多地开展了大规模的无创产前基因筛查项目，均取得了显著成效。这些项目的成功实践，不仅验证了无创产前基因检测技术的可行性与有效性，更为我国出生缺陷防控工作提供了新的思路与模式。
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