失落的基因秘密 古代DNA揭示欧洲隐藏的进化史

来自德克萨斯大学奥斯汀分校和加利福尼亚大学洛杉矶分校的研究人员利用一种新颖的统计分析方法，对来自人类骨骼遗骸的古代DNA进行了分析，发现了7000多年来古代欧洲人如何适应环境的新见解。 这些发现最近发表在Nature Communications上。

研究人员分析了古代 DNA，揭示了欧洲人在 7000 年间是如何适应环境的，确定了与维生素 D 生成、乳糖耐受性和免疫力有关的基因变化。 挖掘出的人类遗骸。 资料来源：德克萨斯大学奥斯汀分校

首席研究员、UT Austin 综合生物学、统计学和数据科学助理教授 Vagheesh Narasimhan 说："研究古代 DNA 让我们能够追溯时间，直接追踪历史人群的进化变化。我们正在揭示在当今基因组中基本被抹去或掩盖的遗传特征。"

研究人员研究了从欧洲考古遗址和现代俄罗斯部分地区采集的 700 多个样本。 这些样本的时间跨度从新石器时代（约 8500 年前）到罗马晚期（约 1300 年前）。 研究人员发现了自然选择的痕迹，即基因适应环境压力的迹象，而这些痕迹在现代欧洲人的 DNA 中是检测不到的。 这些发现不仅为了解遥远的过去提供了一个窗口，还说明了对生存和福祉有益的遗传特征是如何随着时间的推移而消失的。

对现代基因样本的研究在检测古代自然选择事件方面面临挑战。 自然选择会在我们的基因组上留下微妙的痕迹，但这些痕迹会随着世代的更替而消失，因为DNA片段会在重组过程中被洗牌和稀释。 此外，古老的适应信号可能会被基因漂移--基因出现频率的随机波动--以及种群混合所掩盖，种群混合会导致某些适应性特征从基因库中消失。 古DNA可以直接观察与这些事件发生时间较近的个体的基因组，使研究人员能够在进化变化消失之前观察到这些变化。 古DNA以这种方式帮助科学家重建人类适应的历史动态。

研究小组采用了一种新颖的统计方法，这种方法非常适合研究古代 DNA 数据。 与传统方法相比，这项新技术使研究小组能够更有效地发现自然选择的迹象。 研究小组将样本分为四个时期： 新石器时代、青铜时代、铁器时代和历史时期。 这种方法使他们能够追踪基因变化，以应对生活方式的转变，例如从狩猎和采集向农耕的过渡。

细胞与分子生物学研究生、论文共同第一作者德万什-潘迪（Devansh Pandey）说："我们的方法更清楚地说明了某些性状是如何以及何时被选择的，尤其是当这些信号在现代基因组中消失的时候。"

在研究人类从狩猎和采集过渡到农耕以及国家级社会发展过程中的适应性时，研究人员能够观察到当人类相互之间以及与驯化动物的生活距离更近时基因是如何变化的。

这项研究总共发现了基因组中的 14 个区域，这些区域似乎在不同时期经历了重要的自然选择。 例如，与早期欧洲人能够产生维生素 D 并在成年后消化牛奶的性状相关的基因显示出强烈的选择迹象，但这只发生在最近的时期。 浅色皮肤色素可能有助于早期农民在阳光较弱的气候条件下产生维生素D，而消化动物乳汁的能力则使人们能够在奶牛养殖在欧洲普及后利用牛奶作为营养来源。

Narasimhan说："在农作物歉收、食物匮乏和疾病频发的时期，这种消化牛奶的能力可能对生存非常重要。"

研究人员还发现，与免疫相关的基因在多个时期都承受着选择性压力，这很可能是由于古代人群适应了农业传播和随后的迁徙带来的新疾病。 有趣的是，这些适应性信号中约有一半只能在最古老的时期检测到，这意味着它们后来由于基因漂移而消失，或被广泛的种群混合所掩盖。

这项研究为我们提供了一个前所未有的视角，让我们了解数千年来欧洲人群是如何适应环境挑战的，帮助我们了解某些特征是如何随着时间的推移而持续存在、消失或改变的。 这些发现强调了古DNA在重建人类历史中的重要性，展示了曾为早期欧洲人带来生存优势的特征是如何在今天的遗传景观中消失的。

编译自/scitechdaily