河南
文丨郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科 崔雪崟
拥有一个健康的宝宝，是万千家庭最大的心愿。
据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国目前出生缺陷发生率在5.6%左右，平均每30秒就会诞生一名缺陷患儿。出生缺陷患儿的生存和生活质量会受到严重影响，同时也给家庭和社会带来巨大的负担，因此通过产前筛查和产前诊断技术预防出生缺陷至关重要。
无创产前DNA检测（NIPT）是目前应用最广泛的产前筛查技术，其检出率远高于传统的唐氏筛查，可以达到95%以上，且假阳性率较低，大大减少了孕妇和家庭不必要的焦虑和担忧。
本文为大家讲一下，孕期如何正确选择无创DNA检测。
01
什么是无创产前DNA检测？
无创产前DNA检测是通过采集孕妇外周血，对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行二代测序，结合生物信息学分析，来评估胎儿患染色体非整倍体异常的风险。
检测的目标疾病包括21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。
02
什么时间做无创产前DNA检测？
最佳检测时间在孕12周—22周+6天。
如果孕周超过了22周+6天，虽然检测结果准确性不受影响，但结果若为高风险，可能会错过羊膜腔穿刺产前诊断的最佳时间，所以建议尽量在最佳筛查孕周进行检测。
03
哪些孕妇适合做无创？
12周以上自然受孕的，预产年龄35周岁以下的单胎孕妇；
有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型）；
错过血清学唐氏筛查时间；
唐氏筛查中临界风险人群（风险值≥1/1000）。
04
哪些情况不推荐做无创DNA检测？
夫妇一方有明确染色体异常；
胎儿超声检查提示有结构异常的孕妇；
有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险的孕妇；
接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇；
合并恶性肿瘤的孕妇。
05
无创检测结果为低风险
是否还要做羊穿或其他检查？
导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。
无创DNA检测可以作为临床检测项目的一种辅助检查，但不能替代产前诊断或其他检查。
若孕妈妈的无创产前DNA检测结果为低风险，仍需要进行定期产检，如在孕期其他产检发现异常情况，需要听取医生的建议，必要时行产前诊断。
06
做无创DNA检测有哪些注意事项？
1.无创DNA检测只需5～10mL静脉血，采血前正常饮食、正常作息，无需空腹；
2.对于未做唐氏筛查而直接做无创DNA检测的孕妈妈，建议在孕12周—20周+6天时通过B超筛查胎儿神经管缺陷；
3.检测结果若为高风险，孕妈妈一定要尽快前往医院，遵循医生建议进行产前诊断，以明确胎儿是否真正存在染色体异常还是无创DNA检测出现的假阳性。
总的来说，无创DNA检测作为一种无创、高效的产前筛查技术，在预防出生缺陷方面发挥着重要作用。然而，也需要注意其局限性，并结合其他产前诊断方法进行综合评估。
对于孕妇而言，定期进行产检、保持良好的生活习惯和心态也是预防出生缺陷的重要措施。
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值班丨王丽娜
统筹丨安 伟
编辑丨刘广辉
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本文来源 河南省妇幼保健院
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