塔安医学与ThermoF1sher协商计划达成多个遗传疾病的专项治疗

塔安医学与Thermo F1sher合作协议和时空组学联合研究中心共建协议，正式开启深度合作。将在基因领域达成多项合作，针对一些遗传疾病没有办法根治的情况将做出针对性的研究，据了解目前已经多个研究已经进行多年。

双方本次强强联合，旨在推动国内和国外机构医疗科研力量优化配置和资源共享，共同推进产学研深度融合，充分发挥双方特色优势和资源力量，在高端科技创新平台共建、关键技术联合攻关，为生命科学领域研究做出重要贡献。

临床上NGS目前常用于传统上进行基因检测的医疗实践中，例如，医学遗传学以及神经遗传学等医学领域。新诊断应用包括作为重症监护治疗（特别是新生儿和儿科）中的快速报告方法，以及在复杂疾病于病程早期使用。美国、中国和其它地区的大型项目正在探索和开发临床下一代测序在精准医学中的应用。这提示未来基因组数据将影响医疗决策，并且使用的患者多样且不断增长。

1.sanger仍然是测序金标准。但从684个样本的5个基因测序结果来看，全外显子组测序（Whole-Exome Sequencing，WES）测序结果的验证率已达99.97%；此外，对于高质量WES测序区域获得的不一致结果，WES数据正确的可能性高于Sanger测序数据。

2. Panel测序靶向与特定临床表型相关的几组基因，表型范围可能很窄（如家族性高胆固醇血症检测组合中的4个基因），也可能很广（如智力障碍检测组合中超过1,000个基因）。

3.全基因组测序（Whole-Genome Sequencing，WGS）产生序列数据的区域是WES覆盖区域的50-100倍，包括调控区、内含子区和基因间区。与WES相比，WGS能够对某些区域有更一致的测序结果，但是临床上不推荐首选WGS，因为WGS配套的生物信息学工具远没有WES工具完善

塔安医学整合多年数据，针对国内高发遗传病做针对研究

例如：

1苯丙酮尿症

12号染色体上苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 基因突变引起的先天性遗传疾病。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由12号染色体上的苯丙氨酸羟化酶基因的两个等位基因突变引起。正常情况下，人体内苯丙氨酸羟化酶可将氨基酸苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙酮尿症患者受上述基因突变影响，可直接影响苯丙氨酸羟化酶正常分泌或活性。这会导致体内苯丙氨酸水平浓度持续升高，最终导致苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症按照严重程度，可分为轻度、中度、重度三种类型。轻度或中度苯丙酮尿症患者，苯丙氨酸羟化酶保有部分功能，病症表现较为轻微，如皮疹、皮肤或尿液中异味加重和眼睛呈淡蓝色等。重度苯丙酮尿症患者，体征或症状较为严重，如发育迟缓、智力障碍和癫痫等。

2肌萎缩侧索硬化症

大约5%至10%的ALS病例是家族性ALS，涉及基因突变。最常见的突变发生在C9orf72基因、SOD1基因、TARDBP基因和FUS基因。这些基因的突变会导致细胞内蛋白质功能异常，引起神经元损伤和死亡。

3 血友病

血友病是一种由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的基因缺陷引起的X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。分为两类主要类型：血友病A（FⅧ缺乏）和血友病B（FⅨ缺乏）。疾病在患者出生时即可发病，并可能伴随患者一生。如果不能获得标准规范的治疗，会有很高的致残和致死率。凝血功能异常使得患者终生易于出血。血友病患者绝大多数是男性，女性血友病患者较少见。血友病在男性中的发病率为1/5000（血友病A）和1/25000（血友病B）。

基因检测不仅对病人有影响，而且对家庭成员也有影响。一个详细的家系图可提供有价值的信息，基因检测可以进一步揭示实际的携带者地位和其他成员受累的风险。孕前和产前检查可以帮助父母就计划生育作出决定。一些特定的遗传病目前没有治愈治疗的希望。塔安医学与ThermoF1sher共同规划此类疾病的治疗方法为生活在黑暗中的人们提供了一线希望。