全国首个血友病基因治疗药物获批

血友病是一种遗传病，患者因为特定基因的突变，体内缺乏足够的凝血蛋白（凝血因子），导致凝血耗时长，出血量大。重度血友病患者甚至会自发性地发生关节出血等症状，需要终身输注“外援”——凝血因子。

4月10日，中国首个针对中重度血友病B（先天性凝血因子Ⅸ缺乏症）的基因治疗药物正式获批，通过一针注射，把能产生正常凝血因子IX的优化后的基因提供给患者，让患者实现“自体供给”，不再需要频繁注射“外源”凝血因子。

该药物由上海信念医药全资子公司上海信致医药科技有限公司研发和生产，药物名称为信玖凝®（通用名：波哌达可基注射液）。

在4月10日举行的线上发布会上，信念医药联合创始人、董事长兼首席科学家肖啸介绍说，该基因治疗药物采用工程化改造的嗜肝性重组腺相关病毒（rAAV）载体，将优化的人凝血因子Ⅸ基因递送到患者肝脏细胞内。

此前，全球已有8款rAAV基因治疗药物获批，用于脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良等罕见病及眼科疾病的临床治疗。信玖凝®是中国首款rAAV基因治疗药物。

专家介绍，根据发病率，中国的血友病b型的患者大约有21000名患者，只有大约四五千名病人在接受治疗。

肖啸表示，临床研究中，有患者5年前打了一针信玖凝®，没有发生过异常出血，也没有再输注过外源凝血因子，甚至有患者在接受膝关节置换手术时，也没有补充注射凝血因子Ⅸ，“跟正常的人是一样的”。

肖啸介绍，除了血友病B，信念医药公司还有针对血友病A的基因治疗药物正在研发中，将进入三期临床试验。此外，该公司还在针对杜氏肌营养不良、黏多糖病等其他罕见病，以及帕金森病、退行性骨性关节炎等疾病，正在研发相关的基因治疗药物。“我们是亚洲极少数具有腺相关病毒基因治疗药物商业化生产能力的企业。”通过与武田中国的商业化合作，双方将共同加速推动这一创新疗法的快速落地。

肖啸表示，在过去的几年中，该公司在药物研发和临床试验阶段得到了上海市科委的多项政策支持。

近三年，上海市相继发布《上海市促进细胞治疗科技创新与产业发展行动方案（2022-2024年）》《上海市促进基因治疗科技创新与产业发展行动方案（2023-2025年）》，系统推动细胞与基因治疗产业高质量发展。