防治这个遗传病，从优生优育开始丨世界血友病日

今天是“世界血友病日”，我们邀请上海市儿童医院血液科的邵静波主任医师和王钰医师，来帮助大家认识血友病，科学防治出血。

01

血友病的病因

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，包括血友病A和血友病B。

血友病A，为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，是临床上最常见的遗传性出血性疾病。血友病B，又称凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏症。

血友病患者出血及并发症的严重程度，与凝血因子活性水平相关。根据体内凝血因子活性水平，临床上又将血友病分为轻型、中型和重型。

02

血友病的遗传规律

血友病A与血友病B，均属X连锁隐性遗传性疾病。男性患病、女性传递，其遗传方式相同，理论上有四种可能。

男性血友病患者与正常女性婚配：女儿均为血友病致病基因携带者，儿子均为正常人。

正常男性和女性血友病致病基因携带者婚配：儿子有50%概率为血友病患儿，女儿有50%概率为携带者杂合子。

男性血友病患者与女性血友病致病基因携带者婚配：儿子有50%概率为血友病患儿，女儿有50%概率为致病基因携带者、50%概率为女性血友病纯合子.

男性血友病患者与女性血友病患者婚配：儿子和女儿均患血友病。

03

基因检测有必要

家族中有血友病发病者和/或曾生育血友病患儿的女性，孕前或孕早期需进行血友病基因检测，确定是否携带致病基因及致病基因类型。

血友病基因携带孕妇，应先行胎儿性别鉴定，孕有男胎者，必须行产前诊断；孕有女胎，出生后的婴儿应进行致病基因检查。

04

及时治疗预防出血

血友病临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难以停止为特征，常在儿童期起病。

由于每次出血都会对关节组织造成损伤，而且这种损伤不可逆，长期反复可导致患者逐渐出现关节活动障碍而致残。

按时注射凝血因子，就能预防出血发生，患者就可以像正常人一样健康生活。随着有效的治疗方法，近年来血友病致残率与死亡率大大降低。

早期预防、及时治疗，通过规范化防治提高并维持凝血因子的水平，血友病患者可正常上学、工作，享受生活。

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封面及配图来源：摄图网