湖南
“医生，帮我看看我崽崽，外生殖器跟普通小孩长得好像不太一样，既像男孩，又像女孩！”近日，长沙市妇幼保健院儿童保健中心新筛疾病门诊接诊了一位特殊的患儿，刚满月的小豆（化名）。
从外观上看，小豆和同龄女宝宝没有什么不同。但接诊医生查看了宝宝的新生儿疾病筛查报告后，发现其中17-OHP明显增高。更令人惊讶的是，小豆明明是个女孩，下体却长出一个类似男孩生殖器的“器官”。
综合症状再进一步诊断，小豆被确认患上了先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。这是常染色体隐性遗传性疾病的一种，会导致的外生殖器异常。小豆的“小JJ”也并不是真的“JJ”，而是肥大的阴蒂。长沙市妇幼保健院儿童保健中心副主任医师刘华介绍，这种疾病虽然罕见，但通过及时的治疗和管理，小豆的健康状况可以得到有效的控制。
据了解，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所需的“酶”存在缺陷，导致体内三种主要激素失衡：
1、皮质醇减少：它有助于人体利用糖和脂肪获取能量；
2、醛固酮减少：它有助于人体调节体内的盐和液体量；
3、雄激素增多：它主要帮助男性维持男性特征。
该病症状可根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。其中，典型症状大多为单纯男性化型和失盐型。前者，女孩表现为外生殖器男性化（如阴蒂肥大、阴唇融合），男孩表现早期可能无明显异常，但部分在1岁后出现阴茎增大、阴毛早现；而失盐型的孩子可能出生后1-4周出现呕吐、腹泻、脱水、低血糖、电解质紊乱，甚至休克等症状。
非典型症状则以性早熟；女孩月经不调、多毛、痤疮，成年女性不孕和身高增长过快但最终矮小为主。
刘华强调，先天性肾上腺皮质增生症并非绝症，通过规范治疗，大多数孩子能正常发育、学习、工作。特别是女性外生殖器畸形，可通过整形手术矫正，“建议在1-3岁间由专科医生（泌尿外科）评估手术时机。
同时，先天性肾上腺皮质增生症也是可预防的。刘华提醒，孕前可通过孕前优生优育检查，及早发现夫妻双方先天性肾上腺皮质增生症的携带情况，行遗传咨询了解遗传风险；如夫妻双方是先天性肾上腺皮质增生症的携带者或家族有先天性肾上腺皮质增生症的患者，应尽早进行产前诊断，通过相关的基因检测或怀孕后行羊水穿刺，明确胎儿是否患病，从而改进疾病的预后；产后，在孩子出生后48小时进行新生儿疾病筛查，采集足跟血检测17-OHP浓度，也可帮助尽早发现疾病进行治疗。
刘华提醒，如果怀疑孩子有相关症状，请及时前往专科门诊就诊，家长应避免过度焦虑，用平常心陪伴孩子成长。若孩子因外观或发育问题自卑，及时寻求心理医生帮助。
潇湘晨报记者梅玫 通讯员刘华
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