细微异常不放过！梧州市妇幼专家团队揪出罕见胎儿缺陷【妇幼科普】

近日，梧州市妇幼保健院超声医学科联合医学遗传与产前诊断科，在广东省妇幼保健院尚宁专家的指导下，成功诊断一例罕见的胎儿贝克-维德曼综合征（BWS）。该病例通过胎儿医学多学科会诊，为家庭提供了最合理的医学处理意见及追踪随访方案，为出生缺陷防控提供了有力保障。

精准洞察 守护生命健康

一名孕妇在梧州市妇幼保健院进行四维超声检查时，发现胎儿胆囊稍增大。两周后再次复查超声时，医生敏锐地发现，此时羊水偏多，胎儿嘴巴持续微张，舌体稍增大并充满口腔。

这一细微异常引起了医生的高度警觉，立即联系广东省妇幼保健院超声诊断科主任尚宁博士进行远程会诊。会诊意见提示，需排查胎儿贝克-维德曼综合征（BWS）的可能，并在超声报告中明确建议：“胎儿舌体稍增大，建议产前诊断进一步检查。”

专业判断 守护家庭幸福

面对超声检查结果，孕妇及家属一度心存疑虑。复诊时，超声科团队经过严谨会诊，建议进行羊水穿刺产前诊断。孕妇及家属接受了专家建议。最终，经实验室专项检测确诊为BWS综合征。家属感激地说：“多亏了你们的专业和负责，才守护了我们家庭的幸福！”

医者仁心 守护生命起点

贝克-维德曼综合征（BWS）是一种罕见的过度生长遗传疾病，典型特征包括巨舌、脐膨出和巨人症等，在胎儿时期表现隐蔽，产前诊断非常因难，通常在出生后发现，属于容易漏诊的综合征。

（来源于网络，仅用作健康科普，如侵删）

此病例中，胎儿仅表现为轻微舌体增大，特征极不典型。国家级专家、广东省妇幼保健院尚宁主任评价：“产前超声不能检查出所有胎儿畸形，部分超声表现不典型的病例诊断率低。孕26周就能在如此隐秘的表现下精准诊断BWS综合征，体现了梧州市妇幼保健院医生的专业素养和高度责任心！”

梧州市妇幼保健院在产前诊断领域经验丰富，始终坚持“以患者为中心”的服务理念，依托广东省妇幼保健院的技术支持，不断提升诊疗水平。此次BWS综合征的成功诊断，不仅展现了多学科协作的优势，更彰显了医务人员“不放过任何细微异常”的严谨态度。

今后，梧州市妇幼保健院将继续以精湛技术和优质服务守护母婴健康，为每一个新生命的健康成长保驾护航。同时，我们也呼吁广大孕产妇重视产检，选择正规医疗机构，与专业医生携手，共同守护生命起点！

特邀专家

尚宁

主任医师

广东省妇幼保健院超声诊断科主任，澳大利亚悉尼Liverpool医院访问学者。

研究方向为妇产儿科超声及磁共振的诊断与宫内治疗。

专业特长：胎儿中枢神经系统异常、胎儿及新生儿肺部疾病、胎儿心脏发育异常等超声诊断，乳腺癌超声诊断。

梧州市妇幼保健院

为您的全生命周期健康保驾护航！

文/图：冯敏平

编辑：陈梦霞

审核：李波、韦晓燕

终审：梁涛