江苏
孩子反复感冒发热
一个阳光明媚的上午，活泼可爱的2岁男孩小乐（化名），在他妈妈的陪同下走进了南京医科大学第二附属医院儿科陈彩霞主任的诊室。小乐妈妈面带忧虑地向陈主任诉说病情：小乐最近总是没什么精神，容易累，还反复感冒发热。昨天开始又发热了，胃口也很不好。
陈彩霞主任先给小乐做了常规体检，发现他面色有点苍白，精神状态也不怎么好。接着，陈主任开了血常规等检查单。很快，血常规结果出来了，小乐的平均红细胞体积、平均血红蛋白浓度和平均血红蛋白含量等都明显低于正常范围，呈典型的小细胞低色素性贫血表现，与缺铁性贫血有些指标不符合，初步怀疑是地中海贫血。为了进一步确诊，陈主任马上安排做了血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测。最后结果出来了，小乐被确诊为轻型β地中海贫血。
地中海贫血
陈彩霞主任详细地给小乐妈妈解释病情。地中海贫血是一种遗传性血液病，小乐的贫血症状就是因为基因缺陷导致血红蛋白合成异常引起的。考虑到小乐是轻型地中海贫血，目前不需要特殊治疗，但要密切关注他的贫血症状和生长发育情况。并叮嘱小乐妈妈，以后要让孩子保持均衡饮食，避免感染。同时，隔3-6个月定期复查血常规。如果出现严重贫血症状，如面色苍白加重、头晕、乏力等，要及时就医。
轻型地中海贫血患者如果生活护理得当，一般不会对生活质量和寿命造成太大影响。世界上有许多名人也是地贫基因携带者，包括网球明星桑普拉斯、足球明星齐达内等，他们虽然是地贫基因携带者，但仍然在各自的领域创造了辉煌。
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