北京
2025年4月19日至21日，由四川省医师协会主办、四川省医学科学院·四川省人民医院联合承办的“2025年罕见病专业委员会会议暨天府生命科学与医学大会”在成都金牛宾馆隆重召开。中国罕见病联盟执行理事长李林康、北京协和医院院长张抒扬、四川大学华西医院商慧芳教授等全国顶尖罕见病领域专家齐聚蓉城，共同探讨诊疗技术新进展与精准医学实践。会上，四川省医学科学院·四川省人民医院杨正林院士隆重介绍医枢科技AI辅助罕见病诊疗平台，并深度解析其技术优势与临床应用价值，引发行业高度关注。
杨正林院士介绍罕见病平台创新点
多维创新突破，打造罕见病诊疗新范式
作为本次大会的焦点，医枢科技AI平台凭借数据、技术、体系、交互、应用五大维度创新，实现了对现有AI诊疗模式的全面升级。杨正林院士在主题报告中指出，相较于传统AI系统，医枢科技平台深度融合临床路径与专家经验，构建了覆盖“筛查-诊断-治疗-管理”全周期的智慧诊疗体系：
数据创新：整合四川省人民医院等多家三甲医院超50万例罕见病临床数据，结合基因组学、影像学等多模态信息，建立国内规模最大的罕见病动态数据库；
技术创新：首创“临床引导AI”算法模型，将专家经验转化为可复用的诊断规则，显著提升对复杂症状的识别准确率；
体系创新：针对不同病种特点，设计个性化多学科协作（MDT）管理路径，实现诊疗流程与AI节点的精准匹配；
交互创新：开发“事中实时提醒”功能，在医生操作中同步提供循证建议，降低误诊漏诊风险；
应用创新：与医保系统深度对接，动态优化费用控制模型，兼顾诊疗效果与成本效益平衡。
平台实现重大技术突破
技术突破：从“数据孤岛”到“智能生态”
1. 深度整合DeepSeek大模型
平台通过融合DeepSeek的自然语言处理技术，将非结构化病历转化为结构化数据的效率提升40%，医学文本可用性达98.7%。基于千万级医学知识图谱，覆盖217种罕见病的复合诊断能力，突破传统单一病种诊疗的局限。
2. 动态学习与闭环验证
构建“数据采集-模型训练-辅助决策-临床验证”的自主进化系统，攻克罕见病样本稀缺的行业难题。以遗传性血管性水肿（HAE）为例，确诊周期从平均13年缩短至3周，筛查准确率提升至90%以上。
3. 全病程管理创新
首创“事中实时提醒系统”，将漏诊率降低33%，临床诊断一致性提升至92%。MDT多学科协作响应时效压缩至2小时，覆盖97%罕见病种。
临床价值获权威认可，推动行业生态建设
在“AI与罕见病管理”分论坛中，医枢科技平台展示了其与四川省人民医院AI系统的对比成果：在早筛效率、诊断一致性、多学科协作响应速度等核心指标上，平台均实现30%以上的提升。北京协和医院张抒扬院长评价称：“该平台通过临床路径与AI的深度结合，真正将技术落地到医生日常工作中，为破解罕见病‘诊断难、管理难’提供了可行方案。”
专家观点：AI重塑医疗未来
杨正林院士指出：“平台的突破性不仅在于技术参数，更在于开创了系统性解决方案。通过动态学习与临床验证闭环，AI首次真正融入医生工作流，释放了医疗资源的‘乘数效应’。我们期待通过技术普惠，让更多基层医疗机构具备罕见病精准诊疗能力，助力实现‘健康中国’战略目标。”
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