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复旦中山厦门医院发现人类新等位基因

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  新华社厦门7月15日电(记者付敏)记者15日从复旦中山厦门医院获悉,该院输血科执行副主任吕小英团队发现一例HLA新等位基因。世界卫生组织给这个新等位基因定了专属编号HLA-DQB1*03:03:38。该研究成果首次发表于国际权威期刊《HLA》。

  HLA等位基因是什么?据介绍,我们每个人身上都有一套HLA(人类白细胞抗原)基因系统,这套基因藏在人体6号染色体上,也是人体内结构最复杂、种类最多的一套基因,相当于独一份的“基因身份证”。HLA系统包含数十个基因座位,每个座位存在数个至上万个不同的等位基因,目前全球已发现的HLA等位基因总数超过45000种。

  吕小英介绍,专家团队在为一位健康女士做常规血液检测时,其中的HLA抗体项目检出为阳性,经过该女士同意,进一步鉴定该人员HLA基因。按照正常程序,团队人员将检测出来的基因序列放到基因库比对后发现,这段基因序列和目前已知的所有基因都有明显区别。

  为了确定不是检测出错,研究人员用上了高精度的纳米孔测序技术,一段一段拆解核对基因基础编码,反复多次验证,再和全世界权威基因库逐一对比,最终确定:这是一个全球从未记录、没有名字的全新HLA等位基因。


  图为复旦中山厦门医院输血科执行副主任吕小英(右)与输血科技师陈玮媛(左)开展研究工作照。新华社发

  之后团队以复旦中山厦门医院的名义,向国际基因资料库提交申请命名,顺利通过官方审核。世界卫生组织给这个新等位基因定了专属编号HLA-DQB1*03:03:38,现在全球公开的基因数据库里,都能查到这条基因的完整登记资料。

  这个新等位基因的发现有什么用处?

  业内专家认为,此次发现补充了全球人类HLA基因库,给人体免疫研究、临床安全、精准医疗领域提供了新研究依据,不管是实际治病还是基础科学研究,都有很高价值。

  首先,做肾移植、骨髓干细胞移植时,必须匹配HLA基因。多一种新等位基因记录,就能给等待移植的病人增加匹配到合适捐献者的机会,医生也能更准确判断手术后身体会不会出现排斥反应;

  其次,红斑狼疮、类风湿关节炎这类自身免疫病,还有肝炎、肺结核等传染病,都和这套HLA基因息息相关。这次新等位基因的发现,能给这类疾病的预防、精准治疗,还有研发新药提供全新研究方向;

  第三,每个人的基因区分特征更完善,亲子鉴定、刑侦查线索、寻找失踪人口等鉴定工作,结果会更精准可信;

  第四,HLA基因相当于刻在我们身体里的家族老族谱,里面藏着人类一代代演变留下的痕迹。这次找到全新等位基因,扩充了全球人类遗传资料,不管是研究不同族群从哪来、古时候怎么迁徙流动,还是针对性防控各地高发疾病,都多了一份关键的研究参考。

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