光遗传学获诺奖，中国已在这条道路上“追光”十年

10月5日，瑞典卡罗琳医学院宣布，将2026年诺贝尔生理学或医学奖授予美国科学家卡尔·戴塞罗思、德国科学家彼得·黑格曼和格奥尔格·内格尔，以表彰他们在光门控离子通道和光遗传学方面的发现。诺贝尔生理学或医学奖评委潘嫱教授在评价这一成果时表示：“光遗传学为研究大脑功能提供了重要工具，也展现出临床应用潜力。研究人员已尝试利用这一技术帮助某些视网膜疾病患者恢复部分视觉功能。”

而这项极具潜力的技术，在获奖名单公布之前，中国的一支科研团队也已经在这条道路上默默跋涉了十余年。

中国首例光遗传学注册临床的“第一束光”

光遗传学的核心原理并不复杂：黑格曼和内格尔在一种单细胞藻类中发现了通道视紫红质，这种蛋白质受到蓝光照射时，离子通道会像门一样打开，使带电离子进入细胞并产生电信号；戴塞罗思随后将编码这种蛋白质的基因导入神经细胞，实现了用光精确控制神经活动的设想。

这项技术从实验室走向眼科临床，经历了近二十年的沉淀。而在中国，北京脑科学与类脑研究所所长罗敏敏教授团队的探索，几乎与国际前沿同步启动。

“这个研究其实我们研究了很长时间了，并不是说近两三年才开始的，公司已经研究很久了。”健达九州（北京）生物科技有限公司临床端负责人在接受采访时表示。

健达九州是北脑所孵化的首家企业，其创始科学家正是罗敏敏教授。从基础研究到人体验证，团队走了十余年。“基础研究的时间是比较长的。”上述负责人坦言，正是在这一漫长的积累之后，光遗传学的眼科应用才“陆续开始到人上来”。

2026年9月，GA001的注册临床试验在眼和视光疾病国家临床医学研究中心——上海交通大学医学院附属第一人民医院眼科中心，顺利完成中国首例临床参与者入组及给药，并完成给药后安全性观察。

这是一项评价GA001注射液治疗视网膜色素变性（RP）临床参与者安全性、耐受性及初步有效性的注册临床试验，由上海市第一人民医院眼科中心孙晓东院长担任主要研究者。经安全审查委员会评估，首例临床参与者未发生严重不良事件及特别关注的不良事件，目前状态良好、生命体征平稳。

健达九州副总经理于涛表示，因为研究团队一直专注于脑科学基础研究，光遗传学是重要的研究工具，我们一直使用并且研发相关技术，2022年就发现了一个新型感光蛋白，对光刺激超级敏感，可以用于多种类型的细胞。光遗传学技术的应用极大推进了人类对大脑的认知，特别是允许科学家精准控制神经元的活动，以及研究不同神经元类型和脑功能、行为学之间的因果关系。新型感光蛋白可用于失明治疗、工程化细胞控制、脑功能研究等诸多领域。

目前基于光遗传学和自主发现的新型光敏蛋白，健达九州研发了GA001注射液用于治疗视网膜色素变性引起的晚期盲症，已经取得CDE的I期临床试验许可和FDA的II期临床许可，期望3-5年可以完成临床试验并上市，及早帮助到有需求的患者。

在更早的研究者发起的临床研究（IIT研究）中，团队已在首都医科大学附属北京天坛医院完成十余位患者给药。

“大部分患者实现了不同程度的感光能力提升和部分视觉功能恢复，眼前黑暗世界重新照进光亮。”上述负责人表示，另有数据显示，多名极低视力受试者治疗后视功能恢复至可辨识多行视力表，部分患者甚至能实现字母和图案识别，日常起居和自主生活能力得到显著提升。

GA001已先后获得美国FDA临床Ⅱ期许可、孤儿药资格及快速通道资格认定，并获中国国家药监局药品审评中心临床I期许可。按照目前的进度，一期临床试验预计明年结束，后续将视入组速度和数据结果推进至二三期。

数字背后的“光明倒计时”

光遗传学何以值得如此漫长的投入？

视网膜色素变性是最常见的遗传性致盲眼病。据流行病学统计，其全球患病率约为1/2000至1/3000。据世界卫生组织统计，全球有22亿人患有视力障碍。而在工业化国家，与年龄相关性黄斑变性、糖尿病视网膜病变以及遗传性视网膜疾病，都是导致不可逆视力障碍和失明的最常见原因，不仅如此，随着中国老龄化加剧，患病人数更有上升趋势。

然而，比患病率更令人揪心的是患者面临的系统性困境。一项2025年发表于《Scientific Reports》、纳入1219份有效问卷的全国性横断面调查，揭示了RP患者面临的严峻现实：48.81%的患者在学龄前发病，最常见的首发症状是夜盲（59.15%）和视野缩窄（58.08%）。从发病到确诊平均延迟5.87年，42.47%的患者有过误诊经历。

经济负担同样沉重。57.51%的患者家庭年收入低于10万元人民币。成年患者的失业率高达27.68%，远高于2024年中国城镇调查失业率。在日常生活、工作、家庭等七个维度的 psychosocial burden 评分均超过6分（满分10分），患者中焦虑和抑郁的报告率分别高达74.5%和24.2%。

“现有部分基因替代疗法通常仅适用于特定基因突变患者，能够覆盖的患者群体仍然有限，巨大的临床需求亟待满足。”健达九州方面表示。

而要理解GA001的价值，需要先厘清它与传统基因治疗的根本差异。

目前全球唯一获批的RP基因疗法是Luxturna，但它仅适用于RPE65基因双等位基因突变导致的视网膜营养不良患者，这部分患者在RP总人群中占比极小。RP的致病基因型有100多种，如果每种突变都单独开发一款药物，成本将极其高昂，且最终会转嫁到患者身上。

光遗传学走的是一条截然不同的路。“与针对单一致病基因进行修复或替代的传统基因治疗路径不同，光遗传学治疗主要通过赋予视网膜神经节细胞感光能力，尝试绕过已经受损或死亡的感光细胞，重新建立外界光信号与视觉神经通路之间的联系。这一技术路径具有基因型非依赖性。”健达九州方面在临床研究启动会上如此阐释。

简而言之，传统基因治疗是“修好坏掉的灯泡”，而光遗传学是“在房间里另装一盏灯”。GA001通过AAV载体将编码光敏蛋白的基因递送至视网膜神经节细胞，使其获得感光能力，无须考虑患者究竟是哪种基因突变。

这一特性尤其适用于疾病中晚期患者。“传统基因治疗要求患者视力一般不低于0.1或0.2，低于这个水平的话，他的神经节细胞其实已经死亡很多了，治疗之后视力提升也比较有限。但光遗传学可以在更广的范围内应用，尤其对仅剩光感甚至完全失明的患者，依然有治疗价值。”上述临床端负责人解释道。

在操作层面，GA001采用玻璃体腔注射给药，与目前国内治疗黄斑变性的注射方式一致。“这个手术操作至少在中国运用了四五十年了。”该负责人补充道，“AAV基因治疗技术在全球应用也有三四十年，安全性和可操作性都已经过验证。”

2026年9月，美国FDA已受理Nanoscope Therapeutics光遗传学基因疗法MCO-010的生物制品许可申请，用于治疗伴严重视力丧失的RP成人患者。全球光遗传学眼科赛道的竞争正在加速，而健达九州的GA001是中国在这一领域最早进入注册临床的代表性管线。

对于RP患者而言，这项技术的意义远不止于视力表上多看几行。正如上述临床端负责人所言：“他们真正的诉求并不是我到底能看多清楚，而是说我是否可以生活自理，我不需要家人的陪伴，在一些简单的工作和行动上，我能做好自己的判断和自己的出行。”

光遗传学不仅是一个基础研究工具，其临床应用正在为那些“无药可治”的致盲患者打开一扇新的门，重新点亮患者眼中的光。