洛阳市妇女儿童医疗保健中心（以下简称“妇儿中心”）于1987年在豫西地区率先成立遗传优生门诊和遗传实验室，并在洛阳率先开展遗传优生咨询和外周血染色体核型分析技术，至今已成功接待遗传咨询患者数万例，并为近万例患者进行了外周血染色体检查。2004年，该中心遗传室率先在洛阳市开展产前筛查技术，2010年开始开展羊水染色体检查，至今已为上千例高危孕妇进行了羊水染色体检查。随后还开展了Y染色体微缺失检测、荧光原位杂交技术、绒毛染色体检查，等等。目前，妇儿中心是洛阳市唯一一家被省卫生厅批准为《产前筛查技术机构》的医院，也是唯一一家开展羊水染色体检查的医院。妇儿中心遗传实验室负责人王亚男介绍，目前该中心遗传室设有遗传优生门诊、细胞遗传室、生化免疫遗传室、分子遗传实验室。可开展外周血染色体检查、羊水染色体检查、产前筛查（14~20周）、新生儿筛查、胚停育绒毛染色体检查、Y染色体微缺失、优生四项、免疫抗体检测、抗体效价、HPV基因分型检测、叶酸利用障碍基因检测等。产前筛查主要是通过简单、经济、无创的检查方法，对孕妇进行初步检查，筛查出高风险人群，再对高风险人群进行确诊检查即产前诊断。目前产前筛查方法主要为超声学筛查和血清学筛查，可对常见的严重染色体异常疾病和神经管畸形进行初筛。如果筛查结果为高风险，表示胎儿患这些疾病的概率较高，需要进一步做羊水穿刺进行产前诊断。羊水穿刺并不可怕9月5日下午，31岁的杨丽在老公的陪同下到妇儿中心做羊水穿刺检查，因之前唐氏筛查结果提示高风险，医生建议她做羊水穿刺检查，以确定宝宝究竟是不是唐氏综合征患儿。唐氏综合征患儿（21三体综合征），又称先天愚型，在人群中的发病率为1/700，这些患儿临床表现智力低下，生活不能自理，会给社会和家庭带来沉重的负担。王亚男介绍，过去由于技术和条件限制，无法对这类先天缺陷进行产前诊断，目前则可以通过产前筛查、产前诊断阻止唐氏儿出生，羊水穿刺是准确诊断染色体异常的方式。此外，因为唐氏综合征的确切病因和发病机制还不是很明确，在孕前没有办法干预，只能在孕中期进行筛查诊断看有无异常，并通过孕妇选择性流产来达到避免唐氏儿出生的目的，产前筛查和产前诊断就显得尤为重要。来检查之前杨丽也很担心，在她怀孕之前，唐氏综合征只是一个名词，总觉得离自己特别遥远，怀孕之后她才开始关注。这次做羊水穿刺，她也有很多顾虑，毕竟这种方式是有创检查，她怕会伤到孩子，直到做完之后，她发现这个担心是多余的。做羊水穿刺时，医生先给她做了B超检查，找到羊膜腔的位置，再用一根长长细细的针进行穿刺，用针管抽出20毫升羊水，整个穿刺过程都在B超引导下完成，只用了几分钟时间。杨丽说，整个过程她没有感觉到任何不舒服的地方，就像抽血一样。接下来就是耐心等结果，期望能有个好的结果。35岁以上的孕妈妈要注意唐氏儿王亚男说，羊水染色体检查的最佳孕周为19至22周。有些孕妇及家属对这项技术不了解，存在恐惧心理。其实羊水穿刺术前医生会对孕妇做健康体检，排除穿刺禁忌证，整个过程是在B超引导下定位进行的，穿刺的部位避开胎儿，伤害胎儿的几率很小，此外抽取少量羊水一般不会对胎儿造成不良影响，比较安全，操作过程也非常简单，不需麻醉也不需住院，羊水穿刺后休息观察两个小时，没有异常状况孕妇就可以回家了。目前，针对唐氏综合征的筛查，我国实行的政策是对35岁以下孕14至20周的孕妇先进行初步血清学筛查，筛查出高风险人群，再对高风险人群进行羊水染色体检查即产前诊断。由于该病与孕妇年龄有关，35岁以上的孕妇均为高危孕妇，不需要做产前筛查，可直接进行产前诊断。此外，按照《国家母婴保健法》规定，除了产前筛查提示高风险的孕妇需要做羊水染色体检查外，以下孕妇也需要做羊水染色体检查：35岁以上的高龄孕妇；夫妇一方有染色体数目结构异常，或曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方是染色体平衡易位携带者的孕妇；夫妇一方具脆性 X 染色体的孕妇；夫妇一方是 X 连锁遗传病患者或携带者的孕妇；有原因不明的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史，以及羊水过多的孕妇；曾生育过特异的染色体异常所致的肿瘤患儿的孕妇。
本文来源：东方今报
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王晓易_NE0011
