AI驱动，加速提升神经系统罕见病筛查与诊断效率

（原标题：AI驱动，加速提升神经系统罕见病筛查与诊断效率）

　　由于不常见，罕见病误诊漏诊的几率非常高。新技术的诞生和应用是医疗水平不断提升的重要引擎，AI技术有望成为破解罕见病患者发现难题的“钥匙”。

　　2021年7月18日，由病痛挑战基金会、曙方医药联合主办的“AI引擎驱动神经系统罕见病患者发现研讨会”在北京举办。作为“2021第三届罕见病合作交流会”的一部分，此次研讨会汇聚了罕见病患者组织、医学专家、科研机构、AI企业、医药研发企业等相关方代表，围绕医患需求，深入探讨AI在罕见病筛查和诊断中的应用潜力，探索加速神经系统罕见病患者发现的可行路径。

　　“AI技术在神经系统罕见病应用方面，包括罕见病的诊断治疗、提升诊断能力等都很有帮助。”中国罕见病联盟执行理事长李林康在致辞时表示，此次研讨会集结了神经系统罕见病领域知名专家、医药研发企业和科技企业，结合临床医生和患者群体需求，将碰撞出AI系统在罕见病领域创新突破的火花。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康出席会议并致辞

　　罕见病患者发现与诊断面临挑战

　　据中国罕见病联盟和病痛挑战基金会等机构针对中国罕见病群体的多项调查研究表明，国内近半数罕见病患者有过误诊漏诊经历，平均确诊时间约为5至8年。同时，部分罕见病的理论患病人数与研究机构和患者组织登记患者人数之间存在巨大差距。

　　病痛挑战基金会创始人王奕鸥发表致辞

　　罕见病的诊疗不只困扰患者，也是医生面对的难题。正如曙方医药联合创始人严知愚介绍，作为一家立足中国本土、专注于中国罕见病药物研发和商业化的平台型企业，曙方医药通过长期以来对中国罕见病患者和医生需求的观察发现，在患者端比较集中的问题包括辗转求医、确诊时间长、误诊漏诊、无药可用、望药兴叹、经济负担沉重，以及专家资源稀缺、挂号难、住院难；同时在医生端也存在诸多困难，比如大三甲医院病人多到专家看不过来，下级医院医生缺乏诊断能力，对罕见病缺少兴趣，即使能诊断也苦于手头没有治疗药物，无法保持患者黏性……

　　曙方医药联合创始人董事长CEO严知愚参加研讨

　　如何更早、更有效地发现和诊断罕见病患者，成为相关各方共同的重要挑战。严知愚指出，通过创新技术和工具赋能医患，让病人尽快找到专业医生，让医生积累患者提升经验，赋能专病诊疗中心和诊疗协作网，提升诊治能力和优化资源配置，以实现病人早诊断、医生能治疗，是解决目前中国罕见病领域痛点的重要途径，也是曙方医药提升中国罕见病药物的临床可及性的解决方案之一。

　　AI技术赋能神经系统罕见病诊断与管理

　　近年来，人工智能(AI)技术在医疗健康领域蓬勃发展，在影像识别、辅助诊断、生物信息数据分析等方面均展现出了巨大的应用潜力。

　　研讨会上，左手医生创始人兼CEO张超分享了AI在罕见病患者发现方面可以如何赋能。他表示：“我们希望AI能帮助医患实施筛查，通过症状和检查指标不断收集患者病情、构建数据，最终在问诊时有一份详细报告向医生呈现，同时AI也能帮助医生提高接诊意识，从而同时赋能患者家庭和医生。”

　　左手医生创始人兼CEO张超主题演讲AI助力罕见病患者发现

　　基于此，AI赋能罕见病患者发现将贯穿于诊疗全流程，预诊阶段，智能医生采集信息、形成报告给医生参考；诊中阶段，AI机器人聆听医生与患者的沟通并获得有效信息给医生提示；诊后阶段，随访过程中给患者提供进一步检查的提醒，或向罕见病专家咨询建议。

　　患者的治疗场景是一个非常复杂且长期的行为，而发现、诊断、治疗和管理尽管是不同环节，但实际上是一个整体的过程。神经系统罕见病是曙方医药重点布局的治疗领域，近年来不断通过与临床专家、患者组织、行业组织、AI科技企业建立紧密合作，共同推动实现神经系统罕见病早发现、早诊断、早治疗。曙方医药与左医科技合作构建了罕见病患者管理平台，致力于为每位医生打造患者管理的AI助手，协助进行临床管理、居家健康管理以及患者数据管理等，在过去一年来的实践中也取得了不小的成果。

　　“如大多数的罕见病群体一样，神经类的罕见病患者也经历着严重的误诊、漏诊，但近年来误诊率和疾病的知晓率相比以前有所改善。”病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲表示，“未来通过AI助力诊断，也将帮助罕见病患者更好地融入社会，参与社会生活，这是我们的期待。”

　　关于曙方医药

　　曙方医药是一家专注于中国罕见病药物研发和商业化的平台型企业，致力于为中国罕见病患者提供具有临床可及性的产品，为罕见病治疗药物提供具有成功前景的商业解决方案。曙方医药创始团队具有中国罕见病市场商业成功经验，具备丰富的全球罕见病治疗药物的医学转化和临床研发经验。治疗领域包括肺循环、神经系统、遗传代谢及非肿瘤血液疾病。曙方医药成立于2019年，并获得知名生物医药投资基金礼来亚洲基金(LAV)和晨兴创投(Morningside Ventures)的A轮投资。